Будни планеты Плюк галактики Кин-дза-дза...

Цель всей активности вокруг редких болезней – обеспечить пациентов с редкими болезнями доступом к адекватному лечению. Люди, у которых редкие болезни, имеют такие же права на медицинскую помощь, как и все остальные. А значит, найти врача, клинику, лекарства, информацию, социальную поддержку больному с редкой болезнью должно быть также просто, как и тому, у кого насморк. 

К редким болезням относят
- тяжелые жизнеугрожающие или инвалидизирующие болезни,
- хронические или острые, но фатальные заболевания
- 80% из них наследственные,
- почти все они плохо изучены.

Количественные оценки в разных странах расходятся. В США к редким относят болезни, которыми в стране страдает 200 тыс человек и меньше. В Евросоюзе – те, которыми болеют 5 из 10 000 европейцев. В любом случае, критерии вырабатывались из тех соображений, чтобы выделить группы редких заболеваний, и оказать поддержку тем фармкомпаниям, которые возьмутся за решение проблем этих больных.

Для любой фармкомпании создание сиротского лекарства (для лечения редких болезней) – это риск. И риск связан не только с тем, что рынок сбыта у препарата заведомо крохотный, но и с тем, что
- это инновационные препараты, а любое новшество может преподнести сюрпризы самого разного свойства;
- неразвита инфраструктура здравоохранения для редких болезней, а значит, донести лекарства до пациента затруднительно…

Именно потому самые разные государства поддерживают и фармпроизводителей, и медицинскую науку, и клиники, которые занимаются редкими болезными.

<...> Здесь много интересных деталей рассказывают. Французы, например, возмещают пациентам не только расходы на лекарства и специальные устройства, но и на дорогу до специализированного центра по лечению редкого заболевания. Ведь не факт, что такой центр есть у пациента рядом с домом. Значит, нужны деньги, чтобы добраться до доктора. А еще у них есть специальные инструкции для сотрудников «Скорой помощи» на предмет диагностики и оказания помощи пациенту с редким заболеванием.

<...> Проблемы больных редкими заболеваниями – это не только доступ к лекарствам. Должны быть подготовленные специалисты для лечения этих болезней, должен быть скрининг и должна быть диагностика, должны быть специализированные медицинские центры. У больных редкими болезнями могут быть специфические нужды при получении образования. У их близких и у них самих должна быть возможность получить информацию о заболевании и о прогнозе. Для организации всего этого нужны эпидемиологические данные по количеству больных, нужно представление о том, во сколько должна обходиться стране система поддержки больных редкими заболеваниями… Этим проблемам посвящены существующие в европейских странах национальные планы действий по редким заболеваниям.

Стейкхолдерами по редким заболеваниям считаются органы власти (министерства здравоохранения, социальной защиты и промышленности), академическая наука (у ученых один недостаток – им интереснее что-то исследовать, чем решать проблемы общества), врачи-клиницисты (им обычно некогда), бизнес в лице фармкомпания, пациентские организации (у которых вечно нет денег на участие  международных мероприятиях). Причем пациентским организациям часто отводится чуть ли не ключевая роль. В конце-концов, если целью всего процесса является максимальное улучшение качества жизни пациента, то только пациент может точно сказать, что именно ему нужно.

Чтобы создать систему поддержки больных редкими заболеваниями, необходим целый огромный комплекс действий. Не буду повторяться, выше упомянуты многие меры, которые должны действовать и в России, чтобы наши больные не были больше в положении сирот. И дело не только в деньгах, дело в отсутствии экспертов и организаторов, способных запустить необходимую программу действий в жизнь. У наш и на самом верху, и на уровне экспертов отсутствует четкое представление о том , что нужно делать.